Preview

Вестник травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова

Расширенный поиск

Подвывих в тазобедренном суставе у ребенка с болезнью Шарко - Мари - Туса и остеоониходисплазией

https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-1-85-92

Полный текст:

Аннотация

Представлено клиническое наблюдение пациентки 8 лет с нестабильностью тазобедренных суставов на фоне двух генетических синдромов - моторно-сенсорной невропатии Шарко - Мари - Туса и остеоониходисплазии. Описаны особенности клинической, рентгенологической, неврологической картины заболевания, диагностики и подхода к лечению. Углубленное обследование позволило разработать индивидуальный план лечения и предотвратить развитие неврологических осложнений.

Об авторах

И. Ю. Поздникин
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург, РФ
Россия


М. М. Камоско
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург, РФ
Россия


Д. Б. Барсуков
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург, РФ
Россия


О. В. Барлова
ФГБУ «Научно-исследовательский детский ортопедический институт им. Г.И. Турнера» Минздрава России, Санкт-Петербург, РФ
Россия


Список литературы

1. Sweeney E., Fryer A., Mountford R., Green A., McIntosh I. Nail patella syndrome: a review of the phenotype aided by developmental biology. J. Med. Genet. 2003; 40 (3): 153-62.

2. Sweeney E., Hoover-Fong J.E., McIntosh I. Nail-patella syndrome. 2003 [Updated 2009 Jul 28]. In: Pagon R.A., Adam M.P., Bird T.D. et al., eds. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. Available from: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1132/.

3. Herring J.A. Tachdjian's pediatric orthopaedics, 5rd ed. Philadelphia. Saunders Elsevier; 2013: 285-319, 473-581, 761-864.

4. Love W.H., Beiler D.D. Osteo-onychodysplasia. J. Bone Joint Surg. Am. 1957: 39 (3): 645-50.

5. Zidorn T., Barthel T., Eulert J. Nail-patella syndrome A 4 - generation family study. Z. Orthop. ihre Grenzgeb. 1994; 132 (6): 486-90 (in German).

6. Neuhold A., Seid G., Stummvoll H., Syre G., Brandstätter G. Nail-patella syndrome. Radiologe. 1982; 22 (12): 568-71 (in German).

7. Hadianfard M.J., Ashraf A. Hip dysplasia associated with a hereditary sensorimotor polyneuropathy mimics a myopathic process. Ann. Indian Acad. Neurol. 2012; 15 (3): 211-3.

8. Hogh J., Macnicol M.F. Foot deformities associated with onychoosteodysplasia. A familial study and a review of associated features. Int. Orthop. 1985; 9: 135-8.

9. Вельтищев Ю.С. Наследственные болезни нервной системы. М.: Медицина; 1998.

10. Дадали Е.Л. Наследственные нервно-мышечные заболевания: диагностика и медико-генетическое консультирование: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. М.; 1999 [Dadali E.L. Hereditary neuromuscular diseases: diagnosis and medical genetic counseling. Dr. med. sci. Dis. Moscow; 1999 (in Russian)].

11. Левин О.С. Полиневропатии. М.: Медицинское информационное агентство; 2006.

12. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина; 2004.

13. Яхно H.H. Болезни нервной системы: Руководство для врачей. М.: Медицина; 2001.

14. Berghoff C., Berghoff M., Leal A., Morera B., Barrantes R., Reis A. et al. Clinical and electrophysiological characteristics of autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2B) that maps to chromosome 19ql3.3. Neuromusc. Disord. 2004; 14: 301-6.

15. Nelis E., Erdem S., Van den Bergh P.Y., Belpaire-Dethiou M.C., Ceuterick C., Van Gerwen V. et al. Autosomal recessive CMT with demyelination and axonopathy. Neurology. 2002; 59 (12): 1865-72.

16. Street V.A., Goldy J.D., Golden A.S., Tempel B.L., Bird T.D., Chance P.F. Mapping of Charcot-Marie-Tooth disease Type 1C to chromosome 16p identifies a novel locus for demyelinating neuropathy. Am. J. Hum. Genet. 2002; 70: 244-50.

17. Tang B.S., Luo W., Xia K., Xiao J.F., Jiang H., Shen L. et al. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2L) maps to chromosome 12q24. Hum. Genet. 2004; 114: 527-33.

18. Бадалян Л.O. Невропатология. М.: Академия; 2000.

19. Harding A.E. From the syndrome of Charcot, Marie and Tooth to disorders of peripheral myelin proteins. Brain. 1995; 118 (Pt 3): 809-18.

20. Li J. Inherited neuropathies. Semin. Neurol. 2012; 32 (3): 204-14.

21. McMillan J.C., Harper P.S. The Charcot-Marie-Tooth syndrome: clinical aspects from a population study in South Wales, UK. Clin. Genet. 1994; 45: 128-34.

22. Mersyanova I.V., Perepelov A.V., Polyakov A.V., Sitnikov V.F., Dadali E.L., Oparin R.B., Petrin A.N., Evgrafov O.V. A new variant of Charcot-Marie-Tooth Disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000; 67 (1): 37-46.

23. Ouvrier R. Correlation between the histopathologic, genotypic, and phenotypic features of hereditary peripheral neuropathies in childhood. Review. J. Child. Neurol. 1996; 11 (2): 133-46.

24. Berciano J., Garcia A., Combarros O. Initial semeiology in children with Charcot-Marie-Tooth disease 1A duplication. Muscle Nerve. 2003; 27 (1): 34-9.

25. Gemignani F., Melli G., Alfieri S., Inglese C., Marbini A. Sensory manifestations in Charcot-Marie-Tooth. J. Peripher. Nerv. Syst. 2004; 9 (1): 7-14.

26. Kamholz J., Menichella D., Jani A., Garbern J., Lewis R.A., Krajewski K.M., et al. Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Molecular pathogenesis to gene therapy. Brain. 2000; 123 (Pt 2): 222-33.

27. Kang J.H., Kim H.J., Lee E.R. Electrophysiological evaluation of chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy and Charcot-Marie-Tooth Type 1: dispersion and correlation analysis. J. Phys. Ther. Sci. 2013; 25: 1265-8.

28. Kumar S.J., Marks H.G., Bowen J.R., MacEwen G.D. Hip dysplasia associated with Charcot-Marie-Tooth disease in the older child and adolescent. J. Pediatr. Orthop. 1985; 5: 511-4.

29. Bamford N.S., White K.K., Robinett S.A., Otto R.K., Gospe S.M. Jr. Neuromuscular hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Dev. Med. Child Neurol. 2009; 51 (5): 408-11.

30. Cucuzzella T.R., Guille J.T., MacEwen G.D. Charcot-Marie-Tooth disease associated with hip dysplasia: a case report. Del. Med. J. 1996; 68: 305-7.

31. Fuller J.E., De Luca P.A. Acetabular dysplasia and Charcot-Marie-Tooth disease in a family. A report of four cases. J. Bone Joint Surg. Am. 1995; 77 (7): 1087-91.

32. McGann R., Gurd A. The association between Charcot-Marie-Tooth disease and developmental dysplasia of the hip. Orthopedics. 2002; 25: 337-9.

33. Ushiyama T., Tanaka C., Kawasaki T., Matsusue Y. Hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease: report of a family. J. Orthop. Sci. 2003; 8: 610-2.

34. Bird T.D. Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview. In: Gene Reviews at Gene Tests: Medical Genetics Information Resource. Available at http://www.genetests.org (accessed 08 July 2008).

35. Chan G., Sampath J., Miller F., Riddle E.C., Nagai M.K., Kumar S.J. The role of the dynamic pedobarograph in assessing treatment of cavovarus feet in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J. Pediatr. Orthop. 2007; 27 (5): 510-6.

36. Chan G., Bowen J.R., Kumar S.J. Evaluation and treatment of hip dysplasia in Charcot-Marie-Tooth disease. Orthop. Clin. North Am. 2006; 37: 203-9.

37. Newman C.J., Walsh M., O’Sullivan R., Jenkinson A., Bennett D., Lynch B. et al. The characteristics of gait in Charcot-Marie-Tooth disease types I and II. Gait Posture. 2007; 26: 120-7.

38. Novais E.N., Bixby S.D., Rennick J., Carry P.M., Kim Y.J., Millis M.B. Hip dysplasia is more severe in Charcot-Marie-Tooth disease than in developmental dysplasia of the hip. Clin. Orthop. Relat. Res. 2014; 472 (2): 665-73.

39. Walker J.L., Nelson K.R., Heavilon J.A., Stevens D.B., Lubicky J.P., Ogden J.A., VandenBrink K.A. Hip abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease. J. Pediatr. Orthop. 1994; 14 (1): 54-9.

40. Pailthorpe C.A., Benson M.K. Hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathies. J. Bone Joint Surg. Br. 1992; 74 (4): 538-40.

41. Trumble S.J., Mayo K.A., Mast J.W. The periacetabular osteotomy. Minimum 2 year follow-up in more than 100 hips. Clin. Orthop. Relat. Res. 1999; (363): 54-63.

42. Thawrani D., Sucato D.J., Podeszwa D.A., DeLaRocha A. Complications associated with the Bernese periacetabular osteotomy for hip dysplasia in adolescents. J. Bone Joint Surg. Am. 2010; 92 (8):1707-14.

43. Van Erve R.H., Driessen A.P. Developmental hip dysplasia in hereditary motor and sensory neuropathy type 1. J. Pediatr. Orthop. 1999; 19: 92-6.


Для цитирования:


Поздникин И.Ю., Камоско М.М., Барсуков Д.Б., Барлова О.В. Подвывих в тазобедренном суставе у ребенка с болезнью Шарко - Мари - Туса и остеоониходисплазией. Вестник травматологии и ортопедии имени Н.Н. Приорова. 2016;(1):85-92. https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-1-85-92

For citation:


Pozdnikin I.Y., Kamosko M.M., Barsukov D.B., Barlova O.V. Hip Subluxation in a Patient with Charcot-Marie- Tooth Disease and Osteo-Onychodysplasia. N.N. Priorov Journal of Traumatology and Orthopedics. 2016;(1):85-92. (In Russ.) https://doi.org/10.32414/0869-8678-2016-1-85-92



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 0869-8678 (Print)
ISSN 2658-6738 (Online)